荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 文凡、魏晓燕）近日，襄阳市中医医院脑病科诊断1例家族遗传性罕见病，该病例的成功诊断及治疗，标志着脑病科在坚持中西医并重、深耕亚专科建设道路上取得标志性进展。

33岁小张（化姓）两个月前持续性恶心、呕吐，辗转多地治疗始终无法明确病因、改善症状，平时仅靠静脉输注营养液维持。经人推荐，小张前往襄阳市中医医院脑病科门诊求治。由于长时间无法正常进食，小张形体消瘦，皮包骨头，精神萎靡，该院门诊副主任医师刘代刚详细询问病史并查阅既往病历资料后，考虑其病情并不简单，立即给予头颅磁共振检查。检查提示小张颅内有多发的异常病灶，而这些异常病灶可能就是导致小张频繁呕吐的原因。为明确病灶性质、制定精准治疗方案，建议其住院治疗。

入院后，该院主管医师任浩根据病史及检查结果，将小张的疾病锁定为神经元核内包涵体病、疯牛病方向。该院脑病科主任刘金城反复查阅相关文献，并组织集体讨论，最终考虑神经元核内包涵体病的可能性大。神经元核内包涵体病患者多合并基因变异，为进一步确诊，该脑病科团队立即对小张进行基因检测，几天后，小张的基因检测结果证实了神经元核内包涵体病的临床诊断。考虑到遗传倾向，科室对其直系亲属进行相关基因检测。基因检测结果证实小张是临床罕见的家系遗传性疾病，该病全球发病率未知，目前，无有效治疗方案。

针对小张反复呕吐无法控制的难题，脑病科医师团队集体讨论后，决定使用小剂量激素，通过调节中枢神经系统和炎症反应来抑制呕吐反射。同时结合小张的病症，辨证为中医学“萎病”，予以“补气健脾”等中药调理。令人欣喜的是，在调整治疗方案后第二天，小张的呕吐症状缓解，恢复饮食，进食了两个多月以来的第一碗稀饭。

刘金城介绍，神经元核内包涵体病是一种罕见的、进行性的神经退行性疾病，可发生于任何年龄段，大多在中老年期发病，临床表现多样，包括以记忆力减退、表达理解困难等的认知功能障碍，以步态不稳、肌张力异常等的运动障碍，以情绪、睡眠异常等的精神障碍，以心血管系统、消化系统和泌尿系统异常症状的自主神经功能障碍。小张发病时仅表现为单纯的持续性恶心、呕吐等症状，临床上罕见，容易漏诊。该例家族遗传性罕见病的精准诊断，提升了医院对罕见病的诊疗服务能力，为学科发展注入了强劲动力。自脑病科神经免疫及罕见病学组成立以来，团队已成功为慢性格林巴利、多系统萎缩、系统性红斑狼疮脑病等少见病及罕见病患者明确诊断，并实现了从精准诊断到中西医协同治疗的全流程突破。